Signalement Diagnostiek van genetische aandoeningen

Genetische diagnostiek betreft een zeer groot aantal aandoeningen.
Een belangrijk deel wordt gevormd door de mendeliaans overervende ziektes. De databank OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/mimstats.html) vermeldt er ruim 18000 (februari 2008).  Ook zijn er duizenden chromosomale afwijkingen waarbij het aantal chromosomen of hun structuur abnormaal is.

De beoordeling van de kwaliteit van de diagnostiek loopt uiteen. Enerzijds is gesignaleerd dat soms lang gewacht moet worden en dat DNA-onderzoek soms niet beschikbaar is. Anderzijds is gesteld dat Nederland een goed systeem heeft voor de klinisch-genetische diagnostiek.

Het voorliggende rapport geeft een beknopt overzicht van wat er kan, welke problemen er zijn, en welke maatregelen ter verbetering veldpartijen en/of overheid zouden kunnen nemen.

Contactpersonen: 
dr. P.A. Bolhuis pa.bolhuis@kpnplanet.nl

dr. G.L. Engel fbg@zonmw.nl