Signalement Integrale zorg voor mensen met erfelijke aandoeningen met complexe symptomen

Het FBG geeft per brief van 24 november 2006 aan de staatssecretaris van VWS het signaal af dat de (para) medische zorg voor mensen bij wie vroegtijdig een erfelijke aanleg voor een aandoening met complexe symptomen is vastgesteld, niet of niet goed geregeld is. Het gaat hierbij om een groot aantal weinig vóórkomende aandoeningen waarbij symptomen optreden in meedere organen. De vertaling van genetische kennis naar de klinische praktijk blijkt veel te weinig tot stand te komen, ondanks de nieuwe mogelijkheden voor presymptomatische diagnostiek en behandeling in een zeer vroeg stadium van ziekte.

Ook is er onvoldoende kennis bij artsen, ontbreekt het aan wetenschappelijk onderzoek, netwerkvorming, ketenzorg en informatie aan patiënten. Het streven is een continuüm van zorg met een multidisciplinair karakter te realiseren, ook wel 'integrale zorg' te noemen. Inmiddels zijn een aantal goede initiatieven tot stand gekomen. Over het geheel genomen zijn er op dit moment echter grote lacunes. Het FBG doet verschillende handreikingen voor verbetering ondermeer het oprichten van een organisatorisch verband 'Integrale zorg' met regionale steunpunten en een landelijk steunpunt dan wel Europese inbedding voor de zeer zeldzame aandoeningen. Om de haalbaarheid van de voorstellen te bediscussiëren en een aanzet te geven tot invoering daarvan, geeft het FBG aan het ministerie van VWS in overweging een stimulerende rol te sprelen bij het op gang brengen van de discussie en het zoeken naar effectieve oplossingen voor de problemen.

Contactpersonen Dr PA Bolhuis, pabolhuis@kpnplanet.nl  

Contactpersoon Mw C van Duin, fgb@zonmw.nl