Met behulp van een genetische test kan de erfelijke aanleg voor allerlei eigenschappen bepaald worden. Het aanbod van deze tests groeit en er is een toenemende belangstelling van consumenten en media. Via het internet is een divers aanbod aan genetische tests beschikbaar. Iedereen kan zo’n test zelf bestellen zonder tussenkomst van een arts. Hierbij is het van groot belang dat de consument een goed geïnformeerd besluit kan nemen. Dit roept de vraag op waarop de consument moet letten bij zo’n veelvoud aan tests.
Het Forum Biotechnologie & Genetica organiseerde op 20 juni 2017 in Den Haag een bijeenkomst met als doel om na te denken over algemeen toegankelijke informatie en om specifieke aandachtspunten te definiëren voor de consument bij de aanschaf van een genetische test. Op dit moment zijn er al websites1 beschikbaar in Nederland met informatie over genetische tests bij erfelijke aandoeningen en voor gezondheidstests. Deze websites zijn echter niet specifiek gericht op het huidige aanbod direct-to-consumer genetische tests.
Het diverse aanbod van genetische tests op internet omvat tests voor het bepalen van
Diverse wetten en regels kunnen van toepassing zijn op genetische tests, zoals voor de veiligheid en de effectiviteit (hoe betrouwbaar is de test)2, vergunningen3 en privacy4. Ook kunnen er algemene wetgeving en specifieke reclameregels van toepassing zijn5. De test zelf, de eigenschap of de risicofactor die getest wordt en onder welke omstandigheden een test uitgevoerd wordt bepalen welke wet- en regelgeving van toepassing is. Bij een test in het kader van een bevolkingsonderzoek gelden bijvoorbeeld andere regels dan bij een persoonlijke vraag. Dit maakt dat het voor de consument niet meteen helder is aan welke wet- en regelgeving een test die men overweegt aan te schaffen moet voldoen. Bovendien onttrekt online aanbod van buitenlandse aanbieders zich aan het Nederlandse toezicht.
Een tijd lang werden genetische tests alleen uitgevoerd in speciale laboratoria onder de verantwoordelijkheid van een daartoe opgeleide arts, de klinisch geneticus. Dit betrof vooral medische tests voor zeldzame erfelijke aandoeningen waarbij één gen betrokken is. In het jaar 2000 werd de eerste versie van de volgorde van het menselijk erfelijk materiaal (human genome project) bekend gemaakt. De verwachting was dat er snel meer kennis zou komen over het voorkomen en genezen van complexe ziekten, waarbij een veelvoud van genen betrokken is. Maar veel van de genetische variaties die tot nu toe gevonden zijn, blijken maar beperkt bij te dragen aan de aanleg voor deze aandoeningen. Echter, veel van de direct-to-consumer tests die op internet aangeboden worden voor het bepalen van het risico op complexe aandoeningen, zijn gebaseerd op deze variaties. Bovendien worden in deze tests de genen, die een hoog risico geven op een ernstige aandoening, vaak niet onderzocht.
Een duidelijk voordeel van zelf een test aanschaffen en laten uitvoeren, is dat men zelf een beslissing kan nemen. Men kan zelf laten bepalen welke risico’s men loopt en welke maatregelen men kan nemen om deze te verkleinen. Ook is er snel een resultaat en eventueel een diagnose. Hierdoor kan een eventuele behandeling ook eerder starten. De vraag is of men goed is voorbereid op de informatie die verkregen wordt. Ook is het lastig te achterhalen hoe betrouwbaar de diverse aangeboden tests eigenlijk zijn. Hierdoor kan men zich onnodig zorgen maken om een ziekte die men niet heeft of gaat krijgen. Maar het risico bestaat ook, dat men onterecht gerustgesteld wordt, bijvoorbeeld doordat niet op hoog-risico genen getest is. Een ander belangrijk punt is de opslag van gegevens. Het is niet altijd duidelijk hoe er omgegaan wordt met de gegevens die verzameld zijn en welke zeggenschap de consument daarover heeft.
Iemand die een test aanschaft of toestemming geeft om een test te doen, moet toegang hebben tot volledige informatie over deze test. Dit betreft de merkers die gebruikt worden en uitleg over de wetenschappelijke gronden waarop de keuze voor deze merkers gebaseerd is. Deze uitleg moet voor de consument begrijpelijk zijn. Ook de achtergrond (bv. Europees of Aziatisch) van de individuen waarin de test ontwikkeld is, moet bekend zijn. De data waarop de meeste tests gebaseerd zijn, zijn vaak verkregen uit de blanke Westerse bevolking. Ook moet duidelijk zijn, dat een uitslag meestal niet direct een diagnose is. Een suggestie is om aanbieders een bijsluiter te laten ontwikkelen, die consumenten eerst moeten lezen voor ze een test kunnen kopen. Een ander idee is om er voor te zorgen dat in bv. Google een eerste of tweede hit op de zoekterm “DNA test” een uitleg in het Nederlands is. In deze tekst of video kan door een deskundige aangeven worden waarop gelet moet worden en wat de waarde van een commerciële DNA test is. Ook moet de consument erop kunnen vertrouwen dat hij geen misleidende informatie krijgt.
Het is belangrijk dat een consument de uitslag van een test goed begrijpt en ook weet wat hij met de uitslag kan doen. Dit betekent ook dat er, voordat de test gekocht en/of uitgevoerd wordt, informatie beschikbaar zou moeten zijn over de psychosociale effecten van een uitslag op de consument en zijn omgeving. Informatie over hoe hiervoor advies gevraagd kan worden - en bij wie - moet aangeboden worden.
Naar aanleiding van de uitslag van een test, kan een vervolgonderzoek nodig zijn. Hierbij is van belang dat de uitkomst van een test bruikbaar en aanvaardbaar is voor artsen in de reguliere zorg. Bedrijven zouden hierover afspraken moeten maken met artsen en moeten aansluiten bij verwijsprotocollen in de reguliere zorg. Voorafgaand aan de test moet voor de consument duidelijk gemaakt worden dat vervolgonderzoek nodig kan zijn en dat hier kosten aan verbonden (kunnen) zijn.
Een kwalitatief goede test geeft op hetzelfde genetisch materiaal in verschillende laboratoria dezelfde uitslag. De beschikbaarheid van gegevens over kwaliteitsaspecten van de test op de website van een aanbieder bieden handvatten voor de consument. Een keurmerk voor laboratoria kan een goede aanwijzing zijn, maar dan moet de consument het keurmerk op waarde kunnen schatten.
Bij sommige tests is het resultaat ook belangrijk voor de familie. Is dit van te voren duidelijk? En kan iemand ook vroegtijdig stoppen met de test als hij uiteindelijk die informatie niet wil (opt-out)? Daarbuiten kan door de aanbieder ook gevraagd worden om DNA van familieleden. Het is de vraag of daaraan gehoor moet worden gegeven. Ook hierover moet voldoende informatie worden verschaft en de consequenties hiervan moeten duidelijk zijn.
Een test zou niet uitgevoerd moeten kunnen worden zonder schriftelijke toestemming van de consument. In dit formulier moet met name duidelijk aangegeven zijn wat er met de data gebeurt na afloop van de test. Ook moet de consument hierbij aan kunnen geven of en zo ja voor welke andere doeleinden zijn gegevens gebruikt mogen worden. Hierbij moet de consument op de hoogte gebracht worden van de gevolgen van het gebruik van de gegevens voor hemzelf en eventueel zijn familie.
Het staat de consument vrij om bij de aanschaf van een test zijn eigen keuze te maken. Het is hierbij van belang dat alle benodigde informatie voor een weloverwogen keuze aangeboden wordt. Deze informatie betreft gegevens over de test, advies over de uitslag en kwaliteitsaspecten zoals hierboven beschreven. De consument moet er vanuit kunnen gaan dat er geen misleidende informatie gegeven wordt. Wat daarbij belangrijk is, is dat duidelijk is waarvoor hij kiest en wat de consequenties van deze keuze kunnen zijn.
Dit betreft ten eerste het gebruik van de gegevens die bij de test gegenereerd worden. Wordt duidelijk gemaakt wat er met de gegevens gebeurt? Heeft dit gevolgen voor de familie? Kan een consument aangeven dat de gegevens niet gebruikt mogen worden voor andere doeleinden dan de test zelf? Ook is van belang dat duidelijk is wat een eventueel vervolg naar aanleiding van de uitslag van een test is. Heeft een bedrijf bijvoorbeeld afspraken gemaakt met de reguliere zorg? En zo niet, waar kan hij dan met zijn eventuele vragen terecht? Ook de kwaliteit van een test is belangrijk. Geeft de aanbieder hier informatie over? Is de juiste test gekozen bij de vraag? Een keurmerk voor laboratoria kan een goede aanwijzing zijn, maar dan moet de consument het keurmerk op waarde kunnen schatten.
Bepaalde tests op internet worden uitgevoerd om risico’s op aandoeningen als hart- en vaatziekten of vormen van kanker te bepalen. Aan de hand van de uitslag krijgt men een advies om aspecten van de leefstijl aan te passen. Vaak zijn de adviezen die gegeven worden zo algemeen van aard, dat ze gelden voor de gehele bevolking, ongeacht de genetische risico’s.
Op www.checkdecheck.nl vindt het publiek vragen die men zichzelf kan stellen om te komen tot een beslissing over een gezondheidstest, zoals een genetische test. Een voorstel van het Forum Biotechnologie & Genetica is om een zelfde soort vragenlijst te formuleren met daarbij een keuzemenu met (eenvoudige) antwoorden. Deze vragen en antwoorden zullen specifiek gericht zijn op het aanbod aan genetische tests op internet. Bovengenoemde aandachtpunten voor zowel aanbieders als de consument zullen samen met de reeds beschikbare websites1 hiervoor het uitgangspunt vormen.
www.erfelijkheid.nl/Wachtkamertijdschrift Wel of geen DNA-onderzoek
rivm.nl/Voor_en_nadelen_van_gezondheidsonderzoek_op_eigen_initiatief
www.persoonlijkegezondheidscheck.nl
www.thuisarts.nl/gezondheidscheck.nl
2. Wet op de medische hulpmiddelen en Besluit in vitro diagnostica.
3. Wet op bijzondere medische verrichtingen en Wet op het bevolkingsonderzoek.
4. Wet bescherming persoonsgegevens en algemene EU verordening gegevensbescherming
5. Wet klachten en geschillen in de gezondheidszorg, algemene regels burgerlijk wetboek,
Autoriteit Consument en markt.